细菌系致病变体和亚洲乳腺癌患者的临床结果
Rui Kitadai1,2, Shu Yazaki1,2,3, Aya Kuchiba4,5
1Division of Genome Biology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan.
Cancer science
|February 11, 2025
概括
生殖系BRCA1/2致病变体 (PVs) 在亚洲早期乳腺癌患者中显著降低了无侵袭性疾病生存率 (IDFS). 这种风险即使在早期的激素受体阳性HER2阴性疾病中也存在.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 生殖系致病变体 (PVs) 对乳腺癌风险评估和治疗至关重要.
- 这些变异的预后影响,特别是在亚洲人群中,仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 评估亚裔早期乳腺癌患者生殖线PVs的预后意义.
- 评估BRCA1/2和非BRCA1/2PVs对患者生存结果的影响.
主要方法:
- 分析了7278名日本早期乳腺癌患者的队列.
- 在关键乳腺癌易感基因 (ATM,BRCA1,BRCA2,CDH1,CHEK2,NBN,NF1,PALB2,PTEN,STK11,TP53) 中发现了生殖系PV.
- 患有PVs的患者与非携带者根据年龄,组织学和阶段进行匹配,以比较无侵袭性疾病生存率 (IDFS) 和无复发性生存率 (RFS).
主要成果:
- 4.4%的患者携带BRCA1 / 2PV,1.1%携带非BRCA1 / 2PV.
- 与非携带者相比,BRCA1/2光伏载体的10年IDFS (aHR=2.15) 和RFS (aHR=1.74) 显著较短.
- 即使在早期 (I/II) 激素受体阳性,HER2阴性乳腺癌,BRCA1/2 PV携带者中,十年IDFS (aHR=2.22) 也显著恶化.
- 在非BRCA1/2光伏载体和非载体之间没有观察到IDFS的显著差异.
结论:
- 生殖系BRCA1/2PV与亚洲早期乳腺癌患者的预后明显差相关.
- 即使在低风险亚型 (如HR+/HER2-早期疾病) 中,BRCA1/2 PVs的不良预后影响也很明显.
- 对于亚洲乳腺癌患者的精确预后评估,生殖系PVs的遗传检测至关重要.
