金黄色硬皮综合征的眼部表现及病理特征：一项为期10年的回顾性研究
Fei Fang1,2, Tingxi A1,2, Siyi Zhang1,2
1Department of Ophthalmology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai JiaoTong University School of Medicine, Number 639, Zhizaoju Road, Shanghai, 200011, People's Republic of China.
引言:
本研究对一大型金哈二氏综合征（Goldenhar syndrome, GS）患者队列的眼部表现及相关病理特征进行了表征。
方法:
2014年至2023年间，在上海第九人民医院眼科确诊为眼皮样囊肿（GS）的患者被回顾性识别。每位患者均接受了标准化的眼科评估及相关检查。结膜表面迷芽瘤和眼睑裂畸形进一步被分为不同的临床组别，对其发病率及相关的病理特征进行了评估。
结果:
共纳入72例确诊为Goldenhar综合征（GS）的患者（98只受累眼）。最常见的眼部表现为球结膜皮样瘤（94.44%）和上睑裂缺（50%）。球结膜皮样瘤分为四组，其中II型最为常见（29.79%）。球结膜皮样瘤的病理特征随位置不同而有显著差异（p < 0.001）：位于角巩膜缘的皮样瘤均为皮样囊肿（100%）；位于结膜的以脂肪皮样瘤为主（40%）；累及角巩膜缘和结膜的皮样瘤中，以皮样囊肿最常见（50%），其次为脂肪皮样瘤（27.27%）和复杂型皮样瘤（22.73%）。上睑裂缺多为单侧，轻度、中度和重度缺损分别占32.5%、52.5%和15%。上睑裂缺与球结膜皮样瘤在发生率和严重程度上均存在显著相关性（p < 0.05）。
结论:
本研究代表了迄今为止报道的最大规模Goldenhar综合征病例系列，突显了表层巩膜皮样瘤和上睑裂缺的普遍性。尽管总体上表层巩膜皮样瘤的主要病理类型为皮样瘤，但其病理特征已发现与其解剖位置或临床分组相关。上睑裂缺多位于内侧，常表现为轻至中度缺损，并常与表层巩膜皮样瘤共存。
