一个患有DeSanto-Shinawi综合征的患者的鱼雷巨病变
Sergio Petroni1, Gino Catena1, Giancarlo Iarossi1
1Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
European journal of ophthalmology
|February 12, 2025
概括
这份报告详细介绍了一种罕见的鱼雷黄斑病 (TM) 与DeSanto-Shinawi综合征 (DESS) 同时发生的病例. 这一发现扩大了这两种情况的已知特征.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 鱼雷黄斑病 (TM) 是一种先天性RPE异常.
- 德桑托-希纳维综合征 (DESS) 是一种罕见的遗传疾病,涉及WAC基因突变,智力障碍,异形特征和生长迟缓.


