由于TWNK基因突变引起的听觉神经病变的病例报告
Gaziz Sharifovich Tufatulin1,2,3, Ekaterina Sergeevna Garbaruk4,5, Maria Rafaelievna Lalayants6,7
1Saint Petersburg Scientific Research Institute of Ear, Throat, Nose and Speech, St. Petersburg, Russia.
The journal of international advanced otology
|February 12, 2025
概括
TWNK基因的突变与Perrault综合征有关,这是一种罕见的遗传疾病. 本案例研究突出了与听觉神经病谱障碍和早期卵巢功能障碍相关的新奇突变.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 佩罗综合征是一种罕见的自体逆行性疾病,影响听力,神经功能和卵巢功能.
- 遗传原因涉及六种基因之一的双变异,只有~100例报告.
- 听力神经病变谱系障碍 (ANSD) 呈现出听力损伤但完整的耳声发射.
研究的目的:
- 报告一项关于佩罗综合征的病例研究,该病例具有一种新的TWNK基因突变.
- 在患有佩罗综合征的患者中调查ANSD的遗传基础.
- 描述卵巢功能障碍的临床表现和早期诊断.
主要方法:
- 关于佩罗综合征的文学评论.
- 基因测试用于识别TWNK基因中的突变.
- 临床评估包括听力学,神经学和内分泌评估.
主要成果:
- 在一个患有ANSD的13岁女孩身上发现了两种TWNK基因突变 (一种新型).
- 患者表现出听力损失,临床前卵巢功能障碍和小脑动脉衰竭.
- 尽管放大,但听力损伤进展,耳植入物 (CI) 有限有效性.
结论:
- 这个病例扩大了Perrault综合征和ANSD已知的遗传谱.
- 早期识别TWNK突变可以促进卵巢功能障碍的临床前诊断.
- 多学科管理对于患有Perrault综合征复杂表现的患者至关重要.
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