通过基于机器学习方法的循环血液中碎片化无细胞DNA诊断肺癌
Ivan O Meshkov1, Alexander P Koturgin1, Pavel V Ershov1
1Federal State Budgetary Institution "Centre for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks" of the Federal Medical and Biological Agency (Centre for Strategic Planning, of the Federal Medical and Biological Agency), Moscow, Russia.
Frontiers in medicine
|February 13, 2025
概括
这项研究开发了一个分类模型,使用来自血的无细胞DNA (cfDNA) 碎片化来检测肺癌 (LC). 该模型准确地将LC患者与健康个体区分开来,提供了最少侵入性的诊断方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 使用无细胞DNA (cfDNA) 的液体活检为早期肺癌 (LC) 检测提供了一种最小侵入性的方法.
- 血中的cfDNA碎片化模式作为癌症诊断和起源预测的生物标志物.
研究的目的:
- 开发下一代测序 (NGS) 数据处理方法和可解释的分类模型 (CM).
- 分析cfDNA碎片化的特征,以区分健康受试者和LC受试者.
主要方法:
- 包括148名健康受试者和138名LC患者.
- 从血中分离cfDNA,然后在Illumina NovaSeq 6000系统上进行NGS.
- 利用12个cfDNA丰度/长度变量和40个基于动机的变量进行碎片化特征.
- 采用了机器学习模型,包括逻辑回归和高斯过程,最后使用了内核逻辑回归CM.
主要成果:
- 最终的CM实现了0.872-0.875的AUC值,以区分健康受试者和LC患者.
- 在LC阶段I-III的敏感度从66.7%到100%不等.
- 具体性在79.3%至90.0%之间.
结论:
- 开发的CM证明了肺癌检测的显著诊断价值.
- 该模型的准确性独立于临床数据,仅依赖于cfDNA碎片化的NGS分析.
- 可解释和模块化的CM适合作为决策支持系统的临床实施.
