杜申肌力发育不良症与共患自闭症和注意力缺陷/多动症障碍的运动功能测试率和结果
Dennis Keselman1, Allan Glanzman2, Michael Y Thelen3
1Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA; Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Department of Neurology, Pennsylvania, USA.
Neuromuscular disorders : NMD
|February 13, 2025
概括
患有杜恩肌肉发育不良和神经发育障碍 (如自闭症) 的患者在临床试验中面临挑战,原因是运动功能的测试困难. 需要采取替代结果措施,以便公平地获得新的杜申尼疗法.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 杜申肌力发育不良 (DMD) 患者表现出神经发育障碍 (NDD) 的更高率,包括自闭症谱系障碍 (ASD) 和注意力缺陷/多动症障碍 (ADHD).
- 在DMD试验中,标准的临床结果评估 (COA) 需要患者的合作,这对有行为问题的个人构成挑战,并可能导致排除.
研究的目的:
- 调查杜氏肌力发育不良症患者的运动功能测试完成率和测量结果.有或没有ASD或ADHD.
- 确定临床试验对DMD患者同时出现NDD的临床试验结果评估中的差异.
主要方法:
- 在一个儿科神经肌肉诊所对杜申肌肉衰竭患者的运动功能测试数据的回顾性分析.
- 在被诊断为ASD或ADHD的和没有的DMD患者之间,测试完成率和得分的比较.
主要成果:
- 患有ASD或ADHD的杜恩肌肉衰竭患者的运动功能测试完成率明显较低.
- 与没有这些神经发育障碍的患者相比,在患有ASD或ADHD的DMD患者中观察到较低的运动功能测试分数.
结论:
- 这些发现凸显了需要进行适应措施,以确保有行为挑战的杜申肌肉衰竭患者能够完成运动功能的测试.
- 验证患者报告的结果和可穿戴设备的措施可以提高所有患者,包括患有NDD的患者,获得新的DMD治疗方法的平等机会.
