在非小细胞肺癌中检测被忽视的罕见EGFR突变,使用多基因测试

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 针对非小细胞肺癌 (NSCLC) 的精密瘤学在识别罕见的驱动突变方面面临挑战.
• 在日本广泛用于NSCLC遗传测试的Oncomine Dx目标测试多CDx系统 (ODxTT).
• 这项研究调查了ODxTT.可能被忽视的可药物治疗的表皮生长因子受体 (EGFR) 突变.

研究的目的:

• 评估ODxTT系统是否错过了NSCLC患者的可操作EGFR突变.
• 为了确定ODxTT忽略的EGFR突变的频率和类型.
• 评估这些遗漏突变的临床意义.

主要方法:

• 追溯分析82例非小细胞肺癌 (NSCLC) 腺癌病例,最初由ODxTT.com报告为突变阴性.
• 使用二进制对齐地图文件对EGFR外基子18-21进行向测序.
• 使用ClinVar数据库评估识别突变的病理意义.

主要成果:

• 在12.2%的最初负面病例中,发现了10个可操作的EGFR突变 (19和18个外显子).
• 在其他常见的基因测试中检测率有所不同:Cobas EGFR 突变测试v2 (3/10),肺癌综合面板 (6/10),Amoy Dx (0/10).
• 五名患者接受了EGFR氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗,显示部分反应 (3),稳定疾病 (1) 或进展性疾病 (1).

结论:

• 在显著比例的NSCLC病例中,ODxTT未能检测到10个可操作的EGFR突变.
• 在疑似病例中,全面的基因组分析对于早期准确识别EGFR突变至关重要.
• 及时检测可操作的突变可以指导NSCLC治疗中的向治疗选择.