在一个患有神经纤维素瘤类型1的家庭中进行植入前遗传检测

科学领域:

• 人类遗传学 人类遗传学
• 生殖医学 生殖医学
• 遗传咨询 遗传咨询

背景情况:

• 神经纤维素瘤类型1 (NF1) 是一种具有挑战性的自体优势遗传障碍.
• NF1呈现出可变的临床症状,使治疗和管理复杂化.
• 植入前遗传检测 (PGT) 提供了一种预防遗传遗传疾病的策略.

研究的目的:

• 在一个家族有NF1.1病史的单一性疾病 (PGT-M) 申请PGT.
• 为了防止NF1致病变体在后代的遗传.
• 为了识别和转移未受影响的,繁体胚胎.

主要方法:

• 基于trio的全外因组测序确定了致病性NF1变体 (c.2033_2034delinsA(p.P678Qfs*10).
• 在胚胎上进行了母细胞囊活检和目标下一代测序.
• 用单核酸多态性标记物来确定胚胎中的NF1载体状态.

主要成果:

• 在五个活检的胚胎囊中,其中一个被确定为未受影响和euploid.
• 四个囊胚细胞携带着父性致病性NF1变异.
• 在转移未受影响的胚胎后成功实现了单独活体怀孕; 羊检测证实没有NF1变种.

结论:

• PGT-M有效检测基因变异,并防止传输单基因疾病,如NF1.1.
• 这种方法可以防止与遗传遗传条件相关的出生缺陷的发生.
• 对于那些面临传染遗传疾病风险的家庭来说,PGT提供了一个可行的选择.