目前用于植入前遗传测试的定量方法经常错误地将介质性形状症分类为马赛克

科学领域:

• 生殖生物学 生殖生物学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 胚胎学 胚胎学

背景情况:

• 在体外受精 (IVF) 周期中,基于下一代测序 (NGS) 进行前植入基因测试,以检测肺积分 (PGT-A) 广泛使用.
• 染色体异常的胚胎通常被归类为马赛克,但这些异常的起源 (介质与线性) 并不总是清晰的.
• 精确分类胚胎染色体状态对于试管婴儿的成功和理解生殖结果至关重要.

研究的目的:

• 为了调查胚胎染色体异常的生物学起源,由基于NGS的PGT-A.作为马赛克报告的胚胎.
• 评估目前基于NGS的PGT-A方法在区分介质和介质错误方面的能力.
• 用现有的NGS技术评估分类马赛克胚胎的准确性.

主要方法:

• 来自87名接受IVF试管婴儿患者的146个胚胎的回顾性队列研究,使用基于NGS的PGT-A.
• 胚胎最初使用基于临床NGS的PGT-A进行了染色体异常检测.
• 应用了基于哈普洛型的方法,包括单核酸多态 (SNP) 基因型和卡里映射,以确定染色体错误的起源.

主要成果:

• 根据NGS的PGT-A分类为马赛克的胚胎中有32.6%的胚胎存在中性起源的错误.
• 在所有报告的马赛克染色体错误中,有29.3%被确定为源于介质,主要是母性.
• 具有多个染色体异常和更高的中间复制数值的胚胎显示出中介错误的可能性增加.

结论:

• 基于NGS的PGT-A被指定为马赛克的胚胎中有很大一部分含有介质性错误,表明潜在的错误分类.
• 目前基于NGS的PGT-A方法难以准确地区分马赛克胚胎中的介质性和介质性错误.
• 建议将SNP基因型与NGS分析相结合,以提高胚胎染色体异常的诊断准确度.