结局与胎儿半透明度相关的结果在第一个三个月内在3.0至3.4毫米之间

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断.
• 胎儿医学 胎儿医学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 鼻透光度 (NT) 测量是胎儿无积分症的第一个三个月的关键查工具.
• 在3.0-3.4毫米之间的NT测量对进一步的遗传测试带来了诊断困境.
• 现有文献表明,在这个边界NT范围的胎儿中,染色体异常和致病拷贝数变异 (CNVs) 的风险较高.

研究的目的:

• 确定胎儿的遗传发现,第一季度的阴半透明度 (NT) 在3.0至3.4毫米之间.
• 描述这个群体中的超声波发现和不良妊娠结果.
• 为了比较遗传和超声波发现,以及不良结果,与NT 3.0-3.4毫米和NT ≥3.5毫米的胎儿之间.

主要方法:

• 在2017-2022年期间进行的观察性,回顾性研究.
• 侵袭性遗传检测 (型和染色体微阵列) 在404名NT≥3.0毫米的胎儿身上进行.
• 基因和超声检测结果的比较,以及NT 3.0-3.4毫米 (n=84) 和NT ≥3.5毫米 (n=320) 的胎儿之间的不良结果.

主要成果:

• 在NT 3.0-3.4毫米的胎儿中,16.7%的胎儿有染色体异常,6.0%的胎儿有病原性CNVs.
• 在3.0-3.4毫米NT组中,不良结果的发生率为32.1%.
• 与3.0-3.4毫米组相比,NT≥3.5毫米的胎儿显示出显著更高的染色体异常率 (47.5%) 和主要超声波异常率 (30.2%).

结论:

• 胎儿的鼻透光度 (NT) 在3.0至3.4毫米之间,表现出显著的染色体异常率和致病拷贝数变异 (CNVs).
• 虽然这些遗传异常比NT≥3.5毫米的胎儿少,但这些病例的发生率需要考虑侵入性检测.
• 该研究强调了对具有边界NT测量的胎儿进行全面遗传评估的重要性.