通过使用一种新的算法,从英格兰的住院电子病例记录中识别出具有C282Y同卵性血染病患者的血染病患者:一项回顾性观察性研究
Prabhsimran Singh1,2,3, Charles Millson2, Chao Huang4
1University of York, York, UK prabhsimran.singh@york.ac.uk.
BMJ open
|February 18, 2025
概括
新的算法改进了使用电子健康记录识别遗传性血色素病 (HH) 患者的识别. 结合诊断和程序代码可以提高C282Y同卵性检测单个代码的准确性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗信息学 医疗信息学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 遗传性血液染色症 (HH) 是一种常见的遗传性疾病,特别是在北欧人群中.
- 当前国际疾病分类第10版 (ICD-10) 对HH的编码 (E83.1) 缺乏特异性,包括其他铁代谢障碍.
- 静脉切割是首要的HH治疗方法,在人口,人口普查和调查办公室的干预和程序分类中编码,第四版 (OPCS-4) X36.2.2.
研究的目的:
- 开发和验证新的算法,从电子病历 (EPR) 中准确识别具有C282Y同性HH患者.
- 为了提高现有的ICD-10代码E83.1遗传性血红色素病的诊断准确度.
- 利用ICD-10和OPCS-4代码进行增强的患者队列识别.
主要方法:
- 利用医院病例统计录取患者护理 (APC) 数据库 (2018-2023) 来识别ICD-10代码E83.1.1.的患者.
- 审查了病例笔记,以确认HH诊断,基因型和相关程序.
- 使用 Stata MP V.18 开发了六个算法,结合了 ICD-10 和 OPCS-4 代码,包括 venesection 代码.
主要成果:
- 分析了9264例患者发作 (787例独特患者);60.9%是C282Y同卵性.
- 与基线相比,六个开发的算法证明了较好的积极预测值 (PPV).
- 结合OPCS-4毒解码 (X36.2) 的算法显著提高了特异性和PPV (>70%);算法4和6实现了最高的PPV (74.3-74.4%).
结论:
- 与单独使用ICD-10代码E83.1相比,新型算法提供了一种更可靠的方法来检测EPR中的C282Y同卵性遗传性血色素病患者.
- 这些算法可以应用于大型行政数据集,用于基于人口的HH调查.
- 改进的鉴定有助于更好地理解和管理遗传性血红色素病.
