与WDR19相关的视网膜病变呈现成年开始的Stargardt类表型

Annamaria Nunziata1,2, Alessio Antropoli1,2, Lorenzo Bianco1,2

  • 1Ophthalmology Department, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Ophthalmic genetics
|February 19, 2025
PubMed
概括

在WDR19基因的致病变体可以导致成人发病的Stargardt类疾病. 这个案例突出了新的WDR19变体及其相关的多式成像检测结果在一个患有纤毛病的患者.