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Updated: May 27, 2025
10:02
A Battery of Motor Tests in a Neonatal Mouse Model of Cerebral Palsy
Published on: November 3, 2016
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在2023年全球范围内针对脊髓肌肉缩的新生儿查计划
Eva Vrščaj1, Tamara Dangouloff2, Damjan Osredkar1,3
1Department of Pediatric Neurology, University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia.
Journal of neuromuscular diseases
|February 20, 2025
概括
自2021年以来,新生儿脊髓肌缩 (SMA) 查在全球显著增加,治疗机会不断扩大. 需要继续努力,为所有SMA患者提供全球平等的标准护理.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 脊椎肌肉缩 (SMA) 是一种罕见的遗传神经肌肉疾病.
- 使用疾病修饰疗法的早期干预改善了SMA的结果.
- 新生儿查计划对于早期的SMA诊断和治疗至关重要.
研究的目的:
- 评估实施脊髓肌缩 (SMA) 新生儿查的全球进展情况.
- 评估SMA疾病修饰疗法的全球可用性.
- 更新2021年以前关于SMA查和治疗准入的出版物的研究结果.
主要方法:
- 进行了一项全球调查.
- 联系了来自143个国家的专家.
- 来自80个国家的86名专家收集了他们的回复.
主要成果:
- 到2024年初,33个国家已经建立了SMA新生儿查计划,确定了1176例病例.
- 目前,在62个国家提供SMA疾病修饰疗法.
- 实施的挑战包括缺乏政府支持,资源限制和竞争的医疗保健优先事项.
结论:
- 自2021年以来,新生儿对SMA的查在全球范围内大幅增长.
- 专家强调,全球所有SMA患者需要平等获得标准护理.
- 尽管面临挑战,但合作努力已经推进了SMA查,全球7%的新生儿接受查,预计到2028年将达到18%.
