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Updated: May 27, 2025

Real-Time Fluorescent Measurement of Synaptic Functions in Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis

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Published on: July 16, 2021

在C9orf72 i³中神经活动依赖基因失调,ALS/FTD病原体的神经模型

Layla T Ghaffari¹, Emily Welebob¹, Ashley Boehringer¹

¹Jefferson Weinberg ALS Center, Vickie and Jack Farber Institute for Neuroscience, Department of Neuroscience, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA 19107, USA.

bioRxiv : the preprint server for biology

|February 20, 2025

概括

具有C9orf72重复扩张突变的神经元对刺激的反应发生了变化. 这项研究揭示了神经元活动如何影响肌缩性侧面硬化症和前性痴呆症中的转录组.

科学领域:

神经科学是一个神经科学.
遗传学是一个遗传学.
分子生物学分子生物学

背景情况:

C9orf72基因GGGGCC核酸重复扩张 (NRE) 是最常见的肌缩侧面硬化症 (ALS) 和前性痴呆症 (FTD) 的遗传原因.
神经元活动对于健康和神经退行过程中的生物过程至关重要.

研究的目的:

研究C9orf72-NRE突变如何影响神经元对刺激的反应.
分析C9orf72-NRE患者衍生的神经元中的活动依赖转录组.

主要方法:

从C9-NRE患者和对照中产生诱导多能干细胞 (iPSC) 衍生的皮质神经元.
应用长时间的膜脱极化和K+通道阻塞来刺激神经元.
进行RNA测序以分析转录原子变化.

主要成果:

C9-NRE神经元在突触信号传递和转录机械中表现出基线路径异常.
与对照者相比,神经元刺激诱导了C9-NRE神经元中的活动依赖转录组的时间分歧.
鉴定了针对特定神经元活动模式的改变基因表达模式.

结论:

由于基线路缺陷,C9orf72-NRE神经元对刺激产生了原始化的改变反应.
神经元活动在与ALS/FTD相关的环境中显著影响转录组.
这项研究为探索C9orf72相关疾病中的神经元性和退行途径提供了有价值的数据集.

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