TMEM-127基因突变:一种罕见的遗传实体,与转移性双边花色素细胞瘤有关

Mariana Ornelas1, Eduarda Resende1, Pedro Gouveia1

  • 1Serviço de Endocrinologia do Hospital Central do Funchal, Estrada dos Marmeleiros, 9050-495 Monte, Madeira, Portugal.

PubMed
概括

一个罕见的TMEM-127基因基因突变导致一名孕妇患有黄染色细胞瘤,尽管最初的治疗成功,但该细胞瘤后来转移. 这一案例突出了与这种罕见的遗传原因相关的异常转移性行为和双边性.