COL11A1:

Tobias Peschaut1, Monja Michelitsch1, Martina Brandner1

  • 1Department of Ophthalmology, Medical University of Graz, Graz, Austria.

PubMed
概括

斯蒂克勒综合征是一种罕见的原体疾病,可以表现为独特的视网膜表型. 本案例报告详细介绍了一种与低颜色斑点视网膜相关的新型COL11A1基因变异,扩大了我们对斯蒂克勒综合征遗传学和眼睛表现的理解.