新生儿查状细胞疾病:葡萄牙人口中的试点研究结果
Diogo Rodrigues1, Ana Marcão1, Lurdes Lopes1
1Newborn Screening, Metabolism and Genetics Unit, Department of Human Genetics, National Institute of Health Doctor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
International journal of neonatal screening
|February 21, 2025
概括
在葡萄牙,针对状细胞疾病的新生儿查发现了显著的出生发病率,特别是在早期阶段. 这突出了条件.
科学领域:
- 遗传学和公共卫生
- 新生儿查 新生儿查
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- 葡萄牙新生儿查计划对28种疾病进行查,包括状细胞病 (SCD).
- 为了在全国范围内评估SCD新生儿查,进行了一项试点研究.
- 在欧洲,SCD是一个新兴的公共卫生问题.
研究的目的:
- 评估在葡萄牙实施状细胞疾病新生儿查的可行性和影响.
- 为了确定葡萄牙新生儿人口中状细胞疾病的出生发病率.
- 为将状细胞疾病查纳入国家计划提供信息.
主要方法:
- 使用毛细管电泳分析对188,217个干血点 (DBS) 样本进行分析.
- 两阶段研究:第一阶段在里斯本和塞图巴尔地区,第二阶段在全国范围内.
- 数据收集发生在2021年5月至2023年12月之间.
主要成果:
- 第一个阶段显示,SCD出生率高,为1:928名新生儿 (26例).
- 第二阶段,扩展到全国,确定了67例SCD病例 (59例HbSS,8例HbSC),发病率为1:2449名新生儿.
- 尽管发生了下降,但发病率仍然很大,这表明公共卫生相关性越来越大.
结论:
- 新生儿查状细胞疾病对于葡萄牙的早期诊断至关重要.
- 试点研究数据支持将SCD纳入国家新生儿查小组.
- 早期检测可以及时进行临床随访和管理受影响的个体.
