基于液体的综合基因组分析在胃肠道瘤的临床应用
Hiba Mechahougui1, Lindsey Hildebrand2, James Haberberger3
1Geneva University Hospital, Geneva, Switzerland.
Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology
|February 21, 2025
概括
液体活检准确地识别了晚期胃肠道 stromal 瘤 (GIST) 中的突变,与组织分析具有很高的一致性. 这种方法有助于对GIST患者进行分子分类和治疗选择.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 胃肠道 stromal 瘤 (GIST) 治疗依赖于氨酸激酶抑制剂,以特定的遗传突变为指导.
- 精确的分子分析对于选择有效的GIST治疗非常重要.
研究的目的:
- 评估液体活检在先进GIST中对综合基因组分析的临床效用.
- 评估液体和组织活检之间的一致性,以检测GIST相关突变.
主要方法:
- 比较了来自GIST患者的液体 (n=181) 和组织 (n=2198) 样本的综合基因组分析.
- 在液体活检中定义的高瘤分数 (TF) 为TF ≥1%用于分析.
- 在患者匹配样本中,液体和组织活检之间的评估一致性 (n=49).
主要成果:
- 液体活检检测到30%的样本具有高TF的驱动突变 (KIT,PDGFRA).
- 在液体 (具有升高的TF) 和组织活检之间,观察到100%的阳性一致性.
- 在液体样本中确定了同时发生的耐药性突变 (例如,对伊马替尼布耐药的KIT,FGFR2融合),其中一些与组织相比较丰富.
结论:
- 液体活检有效地识别了GIST中已知的驱动和抵抗突变,在TF升高时与组织活检具有很高的一致性.
- 液体活检显示出作为分子分类和指导GIST医疗管理的宝贵工具的潜力.
