在下一代测序时代,分析接受癌症遗传测试的患者的知情同意表格
Tina Kerševan1, Tina Kogovšek2,3, Ana Blatnik1,4
1Department of Clinical Cancer Genetics, Institute of Oncology, Zaloška cesta 2, Ljubljana, 1000, Slovenia.
Hereditary cancer in clinical practice
|February 22, 2025
概括
大多数癌症患者同意存储他们的生物材料,并与亲属和国际数据库分享遗传检测结果. 这支持对罕见遗传疾病的研究,并完善遗传咨询方法.
科学领域:
- 临床遗传学 临床遗传学
- 在瘤学瘤学.
- 生物伦理学生物伦理学
背景情况:
- 临床癌症遗传学系提供遗传咨询和测试.
- 知情同意涵盖生物材料的收集,存储和数据共享.
- 患者决定向亲属披露结果以及对二次发现的认识.
研究的目的:
- 调查影响患者对遗传检测决定的因素同意.
- 确定选择不同同意选择的患者比例.
- 分析性别,年龄和癌症诊断对这些决定的影响.
主要方法:
- 分析已签署的知情同意表格.
- 应用统计方法来评估患者的选择.
- 基于人口和临床因素的决策比较.
主要成果:
- 超过98%的患者同意存储生物材料,纳入国际数据库,并向亲属披露结果.
- 几乎所有患者都希望被告知二次发现.
- 没有观察到统计学上显著的性别差异;没有癌症的患者更有可能加入国际数据库.
结论:
- 绝大多数患者赞成广泛同意使用基因测试数据.
- 患者愿意分享数据,这有助于研究罕见遗传疾病和癌症倾向综合征.
- 这些发现有助于改善测试前和测试后遗传咨询策略.
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