分子测试方法对CIC重排的肉瘤进行比较
Selene C Koo1, Maria Cardenas2, Patricia Stow1
1From the Departments of Pathology (Koo, Stow, Neary, Shi, Furtado), St Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee.
Archives of pathology & laboratory medicine
|February 22, 2025
概括
检测capicua转录抑制器 (CIC) 的重组对于诊断CIC重组肉瘤 (CIC-RS) 至关重要. 光现场杂交 (FISH),RNA-seq和甲基化分析显示出相似的假阴性率,突出显示需要仔细重新评估结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 对卡皮卡转录抑制剂 (CIC) 重组的分子检测对于诊断CIC重组的肉瘤 (CIC-RS) 来说至关重要.
- 精确检测CIC重组在分析上具有挑战性,影响诊断确定性.
研究的目的:
- 为了比较光在位杂交 (FISH),全转录组测序 (RNA-seq) 和用于CIC重组检测的DNA甲基化分析的技术性能.
- 在一个大队列中评估这些方法,主要是儿科,怀疑CIC重排的瘤.
主要方法:
- 追溯分析44个怀疑CIC重组的瘤.
- 测试方式包括FISH (n=40),RNA-seq (n=31) 和甲基化阵列分析 (n=34).
- 通过多种测试方式对一致性和准确性的结果进行比较.
主要成果:
- 在27个案例中检测到融合,其中CIC::DUX4是最常见的 (n=15).
- 显而易见的假阴性率为FISH的20%,RNA-seq的14%,甲基化阵列分析的14%.
- 甲基化阵列假负结果发生在CIC::LEUTX融合中,强调了方法特定的限制.
结论:
- 对分子测试陷的认识对于准确的CIC重组检测至关重要.
- FISH结果可能需要通过免疫组织化学或其他分子方法进行确认.
- 积极的RNA-seq或甲基化阵列结果可能足以用于CIC-RS诊断,但模两可的结果需要重新评估.
