NAA15的自然史 - 通过青春期与神经发育障碍相关的神经发育障碍
Rikhil Makwana1, Carolina Christ1, Rahi Patel1
1Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, New York, New York, USA.
American journal of medical genetics. Part A
|February 24, 2025
概括
与NAA15相关的神经发育综合征的个体表现出适应功能受损,女性最初表现更好,但随着时间的推移下降. 这种疾病会影响NATA复合体,影响多个身体系统.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 发展生物学 发展生物学
- 人类遗传学 人类遗传学
背景情况:
- 纳塔N-终端乙转移酶复合体,包括NAA10,NAA15和HYPK子单元,对细胞功能至关重要.
- 在NAA10的致病变体导致奥格登综合征,而NAA15变体导致NAA15相关的神经发育综合征,影响多个器官系统和发育.
- 与NAA15相关的神经发育综合征呈现出各种临床表现,影响心脏,神经,肌肉骨,行为和认知领域.
研究的目的:
- 通过使用Vineland-3评估,评估患有致病性NAA15变异的个体的适应性功能.
- 研究适应性行为的纵向变化,并确定潜在的基于性别的差异.
- 为了比较NAA15变体对适应性行为与奥格登综合征的影响,并探索基因型-表型相关性.
主要方法:
- 一组27名参与者 (9名女性,18名男性) 带有致病性NAA15变异被纵向跟踪.
- 维尼兰-3评估用于评估各种领域的适应性功能.
- 进行统计分析,将队列表现与正常化值进行比较,检查性别差异,并将年龄与适应性行为相关联.
主要成果:
- 与正常化的Vineland-3值相比,该队列表现出显著受损的适应功能.
- 女性通常表现优于男性,特别是在运动和精细运动技能方面,但随着时间的推移,适应性功能下降.
- 除了一个异常值外,男性在年龄和适应性行为复合得分之间呈现出正相关性;功能丧失和误解变异之间没有发现显著差异.
结论:
- 与NAA15相关的神经发育障碍显著影响适应性功能,性别之间观察到不同的纵向轨迹.
- 虽然通过NatA复合体与奥格登综合征有共同的病因,但NAA15障碍似乎对适应性行为的影响不那么严重.
- 进一步的纵向研究对于验证性别差异和阐明NAA15神经发育障碍患者的长期适应性行为结果至关重要.
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