18号染色体异常患者队列中的行为表型:一项回顾性观察性研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 临床心理学 临床心理学
• 发育儿科 发育儿科

背景情况:

• 染色体18的结构异常导致具有显著临床异质性的多种遗传综合征.
• 现有研究通常依赖于案例报告;这项研究提供了对认知,沟通,行为和适应能力的全面评估.
• 通过比较18p删除,18q删除和18p四分法来探索表型-基因型相关性.

研究的目的:

• 评估不同染色体18异常的个体的认知,沟通,行为和适应能力.
• 为了确定18p删除,18q删除和18p四分化之间的基因型-表型相关性.
• 为了为染色体18改变的患者提供有针对性的临床管理策略.

主要方法:

• 一组24名患者的基因诊断得到证实:18p删除 (N=6),18q删除 (N=9) 和18p四分体 (N=8).
• 评估涉及一个特定的协议,包括直接和间接的临床评估.
• 使用ANCOVA (控制年龄) 的统计分析比较了IQ/GQ,适应性行为,CARS得分和CBCL内部化/外部化症状.

主要成果:

• 与18p和18q删除相比,形18表现出更明显的认知和行为障碍.
• 18p删除组表现出对发展自闭症特征的敏感性增加.
• 在三个染色体异常组的认知和行为结果中观察到显著的差异.

结论:

• 初步发现突出了与不同的染色体18变化相关的独特的认知和行为特征.
• 临床医生应了解患有这些疾病的患者的特定优点和弱点.
• 这项研究支持为改善患者护理制定量身定制的管理计划.