在卡塔尔人群中静止心电图的全基因组协会研究确定了6个新基因,并验证了新的多基因风险得分

科学领域:

• 心血管遗传学 心血管遗传学
• 基因组学就是基因组学.
• 精准医学是一门精准的医学.

背景情况:

• 电心电图 (ECG) 对于诊断心血管疾病至关重要,遗传因素显著影响心电图异常.
• 全基因组关联研究 (GWAS) 和多基因风险评分 (PRSs) 已经对心电图特征的理解有所提高,但主要是在欧洲队列中.
• 关于中东人口中心电图特征的遗传结构的研究有限.

研究的目的:

• 通过使用全基因组序列数据,在中东队列中对六种ECG特征进行第一个GWAS.
• 开发和评估ECG特征的中东特定的PRS.
• 在这个人群中调查长QT综合征的遗传倾向.

主要方法:

• 在13827名中东受试者中进行了RR,PR,纠正的QT间隔 (QTc),QRS,JT和P波持续时间的GWAS.
• 开发的中东PRS使用聚类和值,并将其性能与26个已发表的PRS进行比较.
• 进行了罕见变异分析,以探索对长QT综合征的遗传倾向.

主要成果:

• 在六个心电图特征中确定了74个独立的位置,包括7个包含6个基因的新型位置.
• 已发表的PRS表现良好,但中东特定的PRS表现出QTc,QRS和PR的优异预测性能.
• 在长QT综合征基因中发现了新型变异,包括3个卡塔尔人特有的基因,携带者显示QTc平均值较高.

结论:

• 这项研究介绍了中东地区第一个ECG特征GWAS,识别了新的遗传基因和基因.
• 中东特定的PRS显著超过公布的PRS,突出了对人口特定遗传工具的需求.
• 在卡塔尔人中发现了与长QT综合征相关的新型变异,进步了对不同人群中遗传心血管风险的理解.