在一个患有鲁宾斯坦-泰比综合征的儿科患者身上发生了外出性视网膜脱落
Sergio Mendoza1, Lindsay Klofas Kozek1, Da Meng1
1Department of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Retinal cases & brief reports
|February 26, 2025
概括
本病例报告详细介绍了一名患有鲁宾斯坦-泰比综合征 (RSTS) 的患者,该患者经历了视网膜排泄和脱落. 激光治疗初步取得成功,但最终需要进行手术以进行引脱落,从而扩大已知的RSTS眼科表现.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 鲁宾斯坦-泰比综合征 (RSTS) 是一种遗传性疾病,其特征是发育迟缓,独特的面部特征和宽的数字.
- 眼科表现在RSTS是多样化的,但特定的视网膜发现,如排泄和脱落不太常见报告.
- CREBBP基因突变是RSTS的主要原因,影响各种细胞过程.
研究的目的:
- 在一个患有鲁宾斯坦 - 泰比综合征 (RSTS) 的患者中记录和分析了一例独特的视网膜排泄和排泄性视网膜脱落病例.
- 为了解与RSTS和CREBBP突变相关的眼科表型谱做出贡献.
- 评估RSTS患者视网膜排泄的治疗反应.
主要方法:
- 一个病例报告侧重于一名儿童患者,由于CREBBP突变而被诊断出RSTS.
- 多式成像,包括 fundus 摄影和光素血管学,用于全面的眼部评估.
- 由于年龄和病情,患者在麻醉下接受了检查.
主要成果:
- 该患者呈现出典型的RSTS特征,以及虹膜和视神经结肠瘤,双边鼻液管道阻塞和间歇性外流性.
- fundus 检查显示了显著的左视网膜排泄与排泄性视网膜脱落和出血.
- 光素血管造影显示了外周视网膜血管性和两只眼睛的泄漏,左眼的发现更为严重.
结论:
- 这一案例突出显示了RSTS中子视网膜排泄和排泄性视网膜脱落的新呈现,扩大了已知的眼部表现.
- 初始的激光治疗无血管视网膜导致排泄的部分回归,但随后的 vitreoretinal 膜的发展需要手术干预 (视切除和透视切除) 引力脱落.
- 这些发现强调了对RSTS患者进行彻底的眼科查的重要性,以检测和管理可能危及视力的并发症.
