ChromInst:一个多中心的评估强度在动体积变和结构重组测试的测试

科学领域:

• 生殖遗传学 生殖遗传学
• 基因组技术是基因组技术.
• 胚胎分析 胚胎分析

背景情况:

• 预植入前遗传检测形积分 (PGT-A) 和结构重组 (PGT-SR) 可以提高怀孕和活产率.
• 需要大规模的PGT-A/-SR疗效和准确性的数据来补充现有研究.
• 了解染色体异常频率对于生殖咨询至关重要.

研究的目的:

• 在多个生殖中心评估基于 ChromInst 的 PGT-A/-SR 的有效性和准确性.
• 为了分析经过PGT-A/-SR.胚胎染色体异常的频率.
• 评估 ChromInst 技术在临床环境中的强度和稳定性.

主要方法:

• 在五个中心 (2018-2022) 招募接受PGT-A或PGT-SR的患者.
• 使用ChromInst和下一代测序 (NGS) 来检测副本编号变异.
• 经过验证的ChromInst准确度,使用羊膜切割,堕胎,新生儿血液和FISH作为黄金标准.

主要成果:

• 在5,730个胚胎中实现了高检测成功率 (99.3%) 和测序质量 (MAPD < 0.25).
• 对于负的 (99.8%) 和正的 (99.8%) PGT-A/-SR结果,与黄金标准的异常一致.
• 在PGT-A患者中发现的形积分率最高,这些患者的染色体包括染色体16,22和15 (三体) 和16,22和21 (单体).

结论:

• 基于ChromInst的PGT-A/-SR表现出强大的性能,能够适应临床中心之间的差异.
• 该技术确保准确的结果,支持在PGT-A/-SR之前提供可靠的遗传咨询.
• 提供有关染色体异常频率的可靠数据,以帮助临床决策.