在做出基因组测试决策时探索肌缩性侧面硬化症 (ALS) 患者的需求和偏好:采访研究
Jade Howard1, Hilary L Bekker2, Christopher J McDermott1,3
1Sheffield Institute for Translational Neuroscience, Division of Neuroscience, The University of Sheffield, Sheffield, UK.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration
|February 27, 2025
概括
患有肌缩性侧面硬化症 (ALS) 的人需要更好的信息和支持来做出关于全基因组测序 (WGS) 的决定. 这确保了他们的临床和生活需求在整个护理途径中得到满足.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 神经退行性疾病 神经退行性疾病
- 以患者为中心的护理
背景情况:
- 全基因组测序 (WGS) 对于肌缩侧面硬化症 (ALS),也称为运动神经元疾病 (MND),为患者和家人提出了复杂的考虑.
- 关于ALS患者对基因组测试决定的具体需求和偏好仍然不清楚.
研究的目的:
- 探索ALS患者在考虑和接受WGS时的经验,需求和偏好.
- 确定ALS基因组测试的信息缺口和决策支持.
主要方法:
- 一项定性研究涉及对14名英国ALS患者进行半结构面试,这些患者曾经接受过或正在考虑接受WGS.
- 参与者通过ALS护理中心和患者支持组织 (MND协会/MND苏格兰) 招募.
- 使用框架分析分析数据.
主要成果:
- 在提供WGS和预测遗传咨询方面存在显著差异.
- 参与者报告了关于决策信息和理解测试结果影响的知觉充足性的不同程度.
- 对与家庭和医疗保健专业人员共享决策的偏好有所不同,以符合临床和生活需求.
结论:
- 迫切需要获得可访问,准确和相关的信息,以支持ALS患者对WGS的积极决策.
- 结果将为开发共享决策干预提供信息,以帮助患有ALS的个体,他们的家人和神经病学服务人员进行基因组测试决策.
- 考虑到基因向治疗和ALS临床试验的出现,这尤其重要.
