遗传信息和家庭测试 (GIFT) 研究:试验设计和协议

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 公共卫生 公共卫生
• 实施科学 实施科学

背景情况:

• 迫切需要有效的策略来支持患有癌症遗传易感性患者及其有风险的亲属之间的参与.
• 基于社区的这些患者的识别和参与可以显著减少对家庭遗传风险评估的差距.
• 遗传信息和家庭测试 (GIFT) 研究旨在通过参与患者和支持他们的亲属进行遗传风险评估来解决这一问题.

研究的目的:

• 实施和评估一个直接面向家庭的,虚拟的,个性化的,以家庭为中心的沟通和决策工具,即家庭遗传健康计划.
• 评估不同级别的个性化家庭遗传风险导航支持 (技术辅助与技术加人类导航员) 的影响.
• 评估基因测试成本 (50美元与免费) 对参与和结果的影响.

主要方法:

• 一个基于人口的,2x2因子集群随机化临床试验.
• 利用基于SEER的数据基础设施来识别符合条件的癌症患者,这些患者在佐治亚州和加利福尼亚州的癌症易感基因中具有病原性变异.
• 索引对象及其邀请的亲属被随机分配到不同的干预组,接受不同程度的支持和遗传测试选项.

主要成果:

• 该GIFT研究提供了一个在社区内提供虚拟级联遗传风险计划的模型.
• 结果将为下一代遗传性癌症综合征的实施科学的发展提供信息.
• 这项研究的结果与对基于人口的基因风险评估方法感兴趣的利益相关者有关.

结论:

• 该GIFT研究展示了一个虚拟级联遗传风险计划的可行蓝图.
• 这种方法有效地使患者及其亲属参与遗传性癌症综合征管理.
• 这项研究的结果将指导未来在实施和扩大遗传风险评估计划方面的努力.