[在β-环球蛋白基因集群中发现罕见的3.5kb删除]

Yun-Hua Fan1, Cui-Lin Duan2,3, Sai-Li Luo1

  • 1Department of Clinical Laboratory Examination, People's Hospital of Dehong Prefecture, Mangshi 678400, Yunnan Province, China.

PubMed
概括

在β-环球蛋白基因集群中罕见的3.5kb删除可以导致轻度贫血. 复合突变,包括这种删除,可能导致中度至重度的β-thalassemia,突出显示在疑似病例中需要进行基因检测.