在生物银行环境中量化和改进类风湿性关节炎算法性能

科学领域:

• 类风湿病学 类风湿病学
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 机器学习 机器学习

背景情况:

• 风湿性关节炎 (RA) 的诊断依赖于复杂的标准.
• 在生物库中识别RA病例的标准算法通常显示出低于最佳的性能.
• 改善RA病例识别对于研究和临床应用至关重要.

研究的目的:

• 在生物银行环境中评估和提高类风湿性关节炎 (RA) 检测算法的准确性.
• 将标准RA算法的性能与新型机器学习方法进行比较.
• 为研究队伍优化RA患者的鉴定.

主要方法:

• 梅奥诊所生物库和挂毯研究中的回顾性队列研究.
• 通过使用诊断代码,抗循环类 (CCP) 抗体和疾病修饰性抗风湿药物 (DMARD) 处方识别的RA病例.
• 关节炎病例的手动验证由风湿病学医生进行.
• 使用正预测值 (PPV) 评估基于规则的和eMERGE算法.
• 开发一种新的RA算法,使用基于LASSO的机器学习与交叉验证.

主要成果:

• 确定了1316例确诊的RA病例和82,123例非RA对照病例.
• 基于规则的算法根据使用的标准显示了不同的PPV (43%-85%).
• eMERGE算法实现了77%的PPV.
• 一个新的机器学习算法实现了90%的PPV,比eMERGE提高了灵敏度 (4-11%).
• 自我报告的RA和家族病史对算法性能产生了最小至负面影响.

结论:

• 与行政数据相比,标准的RA算法在生物银行环境中表现不那么有效.
• 一个新的机器学习算法在生物银行中识别RA病例方面表现出卓越的性能.
• 这种增强的算法提高了RA患者队列识别的灵敏度和准确性.