状角囊瘤:细针吸收细胞形态学与辅助测试结果
Jerzy Klijanienko1, Arnaud Gauthier1, Hervé J Brisse2
1Department of Pathology and Theranostics, Institut Curie, Paris cedex 05, France.
Diagnostic cytopathology
|March 3, 2025
概括
囊瘤是一种罕见的唾液腺瘤,在一名儿童身上使用精细针吸收 (FNA) 和分子分析诊断出了囊瘤. 这种罕见的瘤需要小心地与其他唾液腺病理区分开来.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 囊瘤是一种非常罕见的良性唾液腺瘤,全球记录的病例不到15例.
- 术前细针吸收 (FNA) 诊断囊瘤在历史上一直是非特异性的.
- 鉴于重叠的临床和组织学特征,区分囊瘤与其他唾液腺瘤至关重要.
研究的目的:
- 报告一个儿科病人的角质囊瘤病例.
- 突出诊断的挑战和分子技术在确认诊断的实用性.
- 强调囊瘤差异诊断的重要性.
主要方法:
- 一个12个月大的男孩患有状质量,接受了细针吸血 (FNA) 和核心针活检.
- 进行了细胞学和组织病理学分析.
- 使用了分子测试,包括MAML2 FISH和IRF2BP2/RUNX2融合转录检测.
主要成果:
- FNA揭示了成熟的状细胞和化,活检显示了没有恶性瘤的类似特征.
- MAML2 FISH的结果是负的.
- IRF2BP2/RUNX2融合成绩单证实了囊瘤的诊断.
结论:
- 囊瘤诊断可能是具有挑战性的,即使是FNA和活检.
- 分子分析,特别是检测IRF2BP2/RUNX2融合转录,对于准确的诊断至关重要.
- 从其他唾液腺瘤 (如Warthin瘤和癌瘤) 进行适当的区分至关重要.
