为焦点细分细胞结核硬化症开发诊断模型:在激活路径上整合机器学习和临床验证
Yating Ge1,2, Xueqi Liu1,3, Jinlian Shu1,2
1The Department of Nephrology, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, Anhui, People's Republic of China.
International journal of general medicine
|March 3, 2025
概括
机器学习使用六个基因准确诊断焦点细分淋巴结核硬化 (FSGS). 在FSGS患者中CD99和OAZ2表达的升高提供了潜在的诊断生物标志物.
科学领域:
- 科和计算生物学
- 基因组学和生物信息学
- 免疫学和病理学
背景情况:
- 在全球范围内,焦点细分细胞凝结症 (FSGS) 发病率正在上升,需要改进诊断方法.
- 诊断和慢性疾病患病率的进步凸显了加强FSGS检测的必要性.
- 这项研究将机器学习 (ML) 与临床验证相结合,以提高FSGS诊断精度.
研究的目的:
- 使用机器学习开发FSGS的高精度诊断模型.
- 为了确定关键的信号通路和潜在的基因生物标志物,涉及FSGS的发病.
- 调查免疫细胞透模式及其与FSGS的关联.
主要方法:
- 分析了来自163名FSGS患者和42名多个GEO队列的对照组的基因表达数据.
- 应用ComBat算法来纠正基因表达形状中的批量效应.
- 基因组丰富分析 (GSEA) 用于识别FSGS相关的信号通路.
- 开发一个整合9个ML算法的诊断模型.
- 免疫组织化学分析以验证生物标志物表达和免疫细胞透.
主要成果:
- 一个glmBoost+Ridge ML模型通过使用六个基因:BANF1,TUSC2,SMAD3,TGFB1,CD99和OAZ2.2.实现了FSGS诊断的AUC为0.998.
- 预测得分公式是这样的:得分 = (0.3997×BANF1) + (0.5543×TUSC2) + (0.5279×SMAD3) + (0.4118×TGFB1) + (0.8665×CD99) + (0.5996×OAZ2). 预测得分公式是这样的:得分 = (0.3997×BANF1) + (0.5543×TUSC2) + (0.5279×SMAD3) + (0.4118×TGFB1) + (0.8665×CD99) + (0.5996×OAZ2).
- 免疫组织化学证实FSGS患者组织中的CD99和OAZ2表达显著升高,特别是在淋巴细胞和管管间隙区域.
结论:
- 一个高精度的基于ML的FSGS诊断模型已经开发和验证.
- 较高的CD99和OAZ2表达水平作为FSGS诊断的有希望的生物标志物.
- 这些发现为FSGS病原体和潜在的临床应用提供了宝贵的见解.
