通过使用液体转录组和人工智能扩大液体活检的临床实用性
Maher Albitar1, Ahmad Charifa1, Sally Agersborg1
1Genomic Testing Cooperative, Lake Forest, CA, USA.
The journal of liquid biopsy
|March 3, 2025
概括
人工智能 (AI) 增强了用于液体活检的无细胞RNA (cfRNA) 分析. 这种由人工智能驱动的液体转录组方法在诊断各种癌症和瘤方面表现有前途,有可能取代组织活检.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 液体活检 (LBx) 主要使用无细胞DNA (cfDNA),由于水平低和稀释效应,对无细胞RNA (cfRNA) 的探索有限.
- 在cfRNA分析中的挑战包括其在循环中的稀缺性和来自不同组织的RNA的干扰.
研究的目的:
- 研究人工智能 (AI) 在规范化癌症特异性cfRNA中的潜力.
- 为了使液体转录组能够准确预测癌症诊断.
主要方法:
- 使用混合捕获下一代测序 (NGS) 来生成来自1009个外周血液样本的cfRNA转录数据.
- 利用机器学习方法,对三分之二的数据训练人工智能,对剩余的三分之一进行测试.
主要成果:
- 人工智能区分了正常对照群和固体瘤 (AUC=0.820),髓状瘤 (AUC=0.858) 和淋巴状瘤 (AUC=0.788) 的区别.
- 基于AI的液体转录学实现了肺部,乳腺,结肠直肠和骨髓显样小组的特定诊断.
结论:
- 人工智能驱动的液体转录学可以克服与液体活检中cfRNA分析相关的挑战.
- 这种方法有可能成为用于癌症诊断的组织活检的非侵入性替代方案.
