"Shaken"活检对全基因组测序的临床实用性
Rachel Nelan1, Martina Mijuskovic2, Martina Hughes1
1Centre for Tumour Biology, Queen Mary University of London, London, UK.
Journal of clinical pathology
|March 3, 2025
概括
从活检中动癌细胞为全基因组测序 (WGS) 提供高质量的DNA,而不会损害用于诊断的组织. 这种方法可以为更多的癌症患者进行基因组分析,克服样本限制.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 在临床瘤学中,全基因组测序 (WGS) 需要高质量的DNA和完整的组织来进行基因病理学.
- 目前的方法在诊断和分子分析中面临样本数量和保存方面的挑战.
研究的目的:
- 探索用于癌症活检的替代样本处理技术.
- 评估从活检中动的癌细胞中获得WGS的DNA的可行性,同时保留用于诊断的组织.
主要方法:
- 活体癌症活组织检查用于"震动"细胞以提取DNA.
- 全基因组测序 (WGS) 在摇细胞上进行,并与新鲜冷 (FF) 活检标准进行比较.
- 该技术在临床环境中对乳腺癌样本进行了试点测试.
主要成果:
- 震动的细胞产生了足够质量和数量的WGS的DNA.
- 组织形态保持完整,用于组织病理学诊断.
- 来自震动细胞的WGS显示了与FF样本相比的可比变异调用和更高的瘤含量.
结论:
- 在有限的样本可用性的情况下,摇动活检采样有助于WGS.
- 这种方法克服了新鲜冷组织处理的后勤挑战.
- 这是一种可行的技术,用于癌症基因组学中的更广泛的临床实施.


