scMitoMut用于调用单细胞中的线粒体谱系相关突变

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 分子生物学分子生物学
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 细胞谱系追踪对于理解生物过程至关重要.
• 线粒体DNA (mtDNA) 是人类数据的宝贵工具,特别是与单细胞染色质可访问性数据相结合时.
• 现有的突变调用工具与mtDNA的多倍体性质作斗争,缺乏强大的统计框架.

研究的目的:

• 介绍scMitoMut,一个R包用于准确的单细胞线粒体DNA突变.
• 杆统计方法,包括β-双项分布,用于精确的血统相关突变识别.
• 与当前的突变调用方法相比,提高灵敏度和精度.

主要方法:

• 开发了scMitoMut,这是一个使用mtDNA突变调用统计方法的R包.
• 根据每个突变位点的β-双项分布分配的赋值突变质量q值.
• 在单细胞DNA测序,scATAC测序和10×基因组学多组数据集上验证了scMitoMut.

主要成果:

• scMitoMut在混合人群中检测低比例的癌症细胞系时表现出优越的灵敏度.
• 在人类结直肠癌scATAC数据集中发现的突变数量超过了最先进的方法.
• 使用多原子数据集有效测量血液和大脑组织中的血统距离.

结论:

• scMitoMut是一个计算效率高,内存效率高的R包,用于mtDNA突变调用.
• 显著推进单细胞测序应用,用于精确的线粒体突变划分.
• 促进在发育,瘤和干细胞生物学中的血统追踪.