多平台分子测试作为细针吸收的辅助在儿童甲状腺结节的评估中
Apoorva Aekka1, Nicoleta C Arva2, He Zhen Ren3
1Division of Endocrinology, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago (IL), USA.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
|March 4, 2025
概括
在小儿甲状腺结节中细针吸收 (FNA) 细胞病理学的分子测试显示出有前途. 联合瘤基因和微RNA (miRNA) 分析有助于诊断儿科甲状腺癌,改善手术前风险分层.
科学领域:
- 儿科内分泌学 儿科内分泌学
- 分子病理学分子病理学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 细针吸收 (FNA) 分子分析有助于成人甲状腺结节的诊断和治疗分层.
- 它在儿科甲状腺结节中的应用较不成熟,但具有临床管理的潜力.
- 分子检测可以提高儿科甲状腺结节的诊断准确度.
研究的目的:
- 在儿科甲状腺FNA细胞病理学中评估瘤基因测序和基于microRNA (miRNA) 的风险分类.
- 评估多平台分子测试在儿科甲状腺结节评估中的实用性.
主要方法:
- 从儿童患者 (7-20岁) 的39个已归档的FNA样本进行了回顾性分析.
- 使用了"空间间诊断"的ThyGeNEXT (瘤基因组) 和ThyraMIR (miRNA风险分类器).
- 将分子结果与最终的外科病理或重复FNA发现进行比较.
主要成果:
- 恶性病例中常见的瘤性变化包括BRAFV600E (38%),RET-PTC1 (14%) 和NRAS (14%).
- 在19/21恶性样本中观察到高风险miRNA概况;在15/18良性样本中观察到低风险概况.
- 多平台分子测试实现了90.5%的灵敏度和88.9%的特异性,用于恶性瘤检测.
结论:
- 这项研究是第一个报告儿科甲状腺FNA细胞病理学中联合瘤基因和miRNA分析的研究.
- 多平台分子测试是FNA的宝贵补充,用于儿科甲状腺结节的手术前诊断.
- 这种方法可以提高诊断产量,并为患有甲状腺结节的儿童提供临床管理信息.
