综合免疫缺陷患者的评估:一个单一中心的经验

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 严重的联合免疫缺陷 (SCID) 和联合免疫缺陷 (CID) 是严重的先天性免疫错误 (IEI). 在没有治疗的情况下,SCID在婴儿期是致命的,而CID呈现出不同的T和B细胞缺陷.
• 在研究队列中观察到高血缘关系率 (77.8%),表明这些免疫疾病中存在潜在的遗传成分.

研究的目的:

• 分析SCID和CID的临床,实验室和遗传诊断方法.
• 确定早期诊断的关键指标,并评估54名患者队列中的治疗结果.

主要方法:

• 在2006年至2019年期间,对54名被诊断为SCID或CID的患者进行了回顾性单中心研究.
• 评估患者人口统计,临床表型 (例如,SCID中的T-B-NK+,CID中的MHCII类缺陷),诊断时间表,淋巴的存在,以及血造干细胞移植 (HSCT) 的结果.

主要成果:

• SCID患者的诊断较早 (中位数为4个月),比CID患者 (中位数为11个月),症状较早出现 (1个月与5个月).
• 在SCID中,淋巴缺血的患病率明显高于CID的患病率 (90.9%) (51.6%).
• 在37%的患者中进行HSCT,SCID的生存率为80%,CID的生存率为70%.

结论:

• 血缘关系,兄弟姐妹死亡或类似情况的家族病史需要进行早期SCID/CID诊断的调查.
• 淋巴缺血是进一步免疫检查的关键指标.
• 基因诊断和HSCT中心的进步有望改善这些严重免疫缺陷患者的存活率.