语义变体初级渐进性失言症与ANXA11 p.D40G
Sun Min Lee1, Soo Jin Yoon2, Kyung Won Park3
1Department of Neurology, Ajou University School of Medicine, Suwon, South Korea.
概括
在韩国患者中发现了一种罕见的ANXA11变体 (p.D40G) 语义变体初级渐进性失言症 (svPPA),前性痴呆症 (FTD) 的一种形式. 这一发现表明,ANXA11变异可能通过促进TDP-43协同纤维化来促进FTD病变.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 附件A11 (ANXA11) 中的致病变体与肌缩性侧面硬化症 (ALS) 和前性痴呆症 (FTD) 有关.
- 在FTD中ANXA11变异的作用,特别是在韩国人口中,需要进一步调查.
研究的目的:
- 探索韩国FTD队列中ANXA11致病变体的流行率和重要性.
- 调查ANXA11变异对FTD发展的潜在遗传贡献.
主要方法:
- 使用下一代测序 (NGS) 选ANXA11致病变体.
- 在韩国分析了两个全国性的FTD队列.
主要成果:
- 在六名具有语义变异原发性渐进性失语症 (svPPA) 的患者中确定了致病性ANXA11变异c.119A>G (p.D40G).
- 这种变异占svPPA队列的5.5%,占整体FTD队列的2.3%.
- 一名患有该变异的患者后来出现了暗示ALS的症状.
结论:
- ANXA11 p.D40G变种与零星的FTD综合征有关,特别是svPPA.
- 这种变体可能会促进ANXA11和TARDNA结合蛋白-43 (TDP-43) 的联合纤维化,从而导致带有TDP-43内置 (FTLD-TDP) 的前叶退化.
- ANXA11 (p.D40G) 代表了对svPPA和FTLD-TDP型C的潜在遗传原因.
关键词:
附录A11 附录A11 附录A11 附录A11 附录A11 附录A11在FTLD-TDP类型C的C类型.在TDP-43中.附录A11 附录A11 附录A11 附录A11 附录临床遗传学 临床遗传学前性痴呆症 (FTD) 是一种前性痴呆.语义变体初级渐进性失言症 (svPPA)更多相关视频
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