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Updated: May 24, 2025
06:36
Establishment of Central Cord Syndrome Model in C57BL/6J Mouse
Published on: September 8, 2023
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一个患有KBG综合征的儿科患者的带综合征
Julian Severin1,2, David Kim3, Robert Campbell4
1Radiology, Princess Alexandra Hospital, Woolloongabba, Queensland, Australia j.severin@griffith.edu.au.
BMJ case reports
|March 5, 2025
概括
由于ANKRD11突变而产生的基因疾病KBG综合征,可以表现为带综合征 (TCS). 在KBG综合征患者中,TCS的早期手术干预可以缓解症状并预防长期并发症.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 克布格综合征是一种罕见的遗传疾病,与ANKRD11突变有关.
- 它经常呈现出像巨和骨异常等独特特征.
- 带带综合征 (TCS) 是一种进展性神经疾病,影响脊髓的移动性.
研究的目的:
- 报告KBG综合征的病例,呈现出带绳索综合征 (TCS).
- 突出KBG综合征患者TCS的诊断挑战和成功管理.
- 强调承认KBG综合征和TCS之间的关联的重要性.
主要方法:
- 一个患有KBG综合征的十几岁男孩的临床表现分析.
- 基因检测证实ANKRD11突变的发生.
- 诊断成像 (MRI) 以确定脊髓异常.
- 手术干预 (脱) 和结果评估.
主要成果:
- 患者表现出TCS的症状,包括运动,感觉和泌尿器官缺陷,最初被误诊.
- 基因检测证实了KBG综合征;MRI显示了一个低的髓和加厚的终端.
- 手术解导致症状完全消失和功能恢复.
结论:
- 带综合征是KBG综合征的一个显著的,可治疗的并发症.
- 早期识别和手术干预对于预防长期发病至关重要.
- 临床医生应考虑TCS在KBG综合征患者呈现相关的神经症状.
