[儿童延迟感神经听力损失的检测和病因研究]

科学领域:

• 儿科听力学 儿科听力学
• 听力损失的遗传学
• 儿童神经发育 儿童神经发育

背景情况:

• 儿童的感觉神经听力损失 (SNHL) 可能很难在早期发现,特别是当它在新生儿查后发展时.
• 了解发病年龄,检测途径和潜在病因对于及时干预至关重要.
• 这项研究侧重于那些被诊断患有SNHL的儿童,尽管他们通过了初始的新生儿听力查.

研究的目的:

• 研究儿童SNHL的发病年龄,检测方法和原因.
• 确定导致诊断延迟的关键因素.
• 为儿童群体早期和更有效地诊断SNHL提供指导.

主要方法:

• 从2019年1月到2022年9月,对66名被诊断患有SNHL的儿童进行了回顾性分析.
• 纳入标准:通过新生儿听力查,完整的病史,听力学,成像学和遗传检测.
• 对年龄组,检测途径和听力损失严重程度的统计分析.

主要成果:

• 儿童的年龄从7个月到12岁不等,大多数儿童的诊断年龄在3岁以上.
• 检测途径包括听力异常 (34.85%),语言发育不良 (31.82%),体检 (22.73%) 和中耳炎 (10.61%).
• 有意义的发现包括GJB2基因突变 (31.82%),大前庭水道综合征 (13.64%) 和高风险因素 (12.12%).

结论:

• 延迟SNHL发生在所有儿科年龄段,通常是晚发现的.
• 病因与与聋相关的基因突变和高风险因素有关.
• 综合性听力和遗传查,家长的警和有针对性的随访对于早期SNHL诊断至关重要.