患有结核性硬化综合体,自闭症或没有自闭症的儿童的深度发育表型

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 发育儿科 发育儿科
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 结核性硬化综合体 (TSC) 是一种与神经精神疾病的高患病率相关的遗传疾病,称为TAND.
• 自闭症谱系障碍 (ASD) 是TSC儿童常见的同时发生的疾病,但其特定特征和与其他TAND的关系需要进一步阐明.
• 深度发育表型化提供了一种全面的方法来理解TSC中TAND的复杂性.

研究的目的:

• 通过详细的发育评估,在TSC儿童中表征自闭症和相关的TAND.
• 为了确定与TSC,自闭症和没有自闭症的儿童的特定并发条件和发育特征.
• 为了解决在单个TSC群体内对TAND异质性的理解中存在的证据差距.

主要方法:

• 一项涉及50名患有TSC的儿童的队列研究.
• 多学科直接评估自闭症特征,智力,自适应功能,语言和并发条件.
• 自闭症和没有自闭症的儿童之间的发育和神经精神病学特征的比较.

主要成果:

• 56%的TSC儿童符合自闭症标准,表现出明显的社会影响和限制性/重复性行为缺陷.
• 患有TSC和自闭症的儿童更有可能是男性,并具有智力障碍,语言障碍,执行功能障碍和外部化行为.
• 不注意的ADHD症状在自闭症和非自闭症的TSC儿童中普遍存在,独立于智力能力. 在没有自闭症或智力障碍的儿童中也注意到语言障碍.

结论:

• 患有TSC的儿童的TAND是复杂而异质的,有或没有自闭症.
• 建议对所有患有TSC的儿童进行语言功能和ADHD症状的正式评估.
• 在对TAND的评估和分类中,语言功能需要更多的考虑.