单独测试驱动器的分析和临床验证:用于临床瘤学设置中的FFPE和cfDNA分析的针对性安普利康基NGS测试系统
Maxim Ivanov1,2, Alexandra Lebedeva1,2, Ekaterina Belova1,2,3
1OncoAtlas LLC, Moscow, Russia.
Journal of clinical laboratory analysis
|March 8, 2025
概括
单人测试驾驶员面板是一个经过验证的NGS测试,用于检测致癌突变. 它为固体瘤的伴随诊断提供了可靠和具有成本效益的解决方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对于癌症患者管理至关重要.
- 需要具有成本效益和可靠的伴随诊断.
- 单人测试驾驶员面板是一个定制的NGS工具,用于分析34种瘤基因.
研究的目的:
- 验证单人测试驾驶员面板的临床使用.
- 评估其在检测单核酸变异 (SNV),复制数变异 (CNV) 和微卫星不稳定性 (MSI) 的性能.
- 评估其成本效益和可靠性,用于伴随诊断.
主要方法:
- 使用182个不同样本进行分析验证.
- 使用130个不同样本进行临床验证.
- 对SNV,CNV和MSI检测的性能评估.
主要成果:
- 与PCR测试相比,该小组可以识别额外的RAS+,PIK3CA+和EGFR+癌症患者.
- 证明了高的实验室内部和实验室间的稳定性.
- 在MSI,SNV和CNV方面实现了高积极预测协议 (PPA) 和负预测协议 (NPA).
结论:
- 单人测试驾驶员面板是一个可靠且具有成本效益的解决方案.
- 它适用于固体瘤的常规伴随诊断.
- 该面板可以有效地检测体质变化和基因组特征.
