所有不匹配修复缺陷的子宫内膜癌都是平等的吗? 一个大型的,回顾性,三级中心体验经验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 三分之一的子宫内膜癌 (ECs) 呈现出不匹配修复缺陷 (MMRd).
• 在MMRd EC中,MLH1促成体高甲基化占70%;其余部分是林奇综合征或双体内无活化.
• 尽管预后一般良好,但MMRd ECs的治疗反应和生存率各不相同.

研究的目的:

• 调查三种MMRd EC亚型中的临床病理性攻击性和无事件生存 (EFS) 差异.
• 用免疫组织化学 (IHC) 和MLH1甲基化分析来分类亚型.
• 这项研究旨在澄清MMR和EC中的预后影响.

主要方法:

• 对1171名接受手术分期和IHC评估的EC患者的回顾性分析.
• 通过IHC评估MMR和p53状态;在MLH1阴性病例中进行MLH1甲基化分析.
• MMRd群体分为MLH1-高甲基化 (MLH1-HyMet),MLH1-不甲基化 (MLH1-UnMet) 和非MLH1 (MSH2,MSH6或PMS2缺乏) 的类别.

主要成果:

• 362名 (30.9%) 患者被归类为MMRd.
• 与MLH1-UnMet (11%) 和非MLH1 (29.3%) 亚型相比,MLH1-HyMet (59.7%) 显示出更具侵略性的特征 (年龄较大,BMI较高,瘤较大,入侵更深,淋巴血管入侵).
• 在各个亚型中,EFS是相似的,但MLH1-HyMet在高级/转移性环境中倾向于预后较差.

结论:

• 与其他MMRd亚组相比,MLH1-超甲基化MMRdEC表现出更具侵略性的临床病理特征.
• 在MLH1-超甲基化子群中观察到EFS较差的趋势,特别是在晚期疾病中.
• 在MMRdEC亚型中没有发现预后的统计学上显著差异.