优化生物酶活动检测:来自中低收入国家临床和实验室评估的见解
Hafsa Majid1, Muhammad Umer Naeem Effendi1, Lena Jafri1
1Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, PAK.
Cureus
|March 10, 2025
概括
这项研究在干血斑和血清中验证了生物丁酶 (BT) 测定,发现它们对于诊断生物丁酶缺乏症 (BTD) 是精确而准确的. 许多BTD病例的诊断迟到了,这凸显了改善新生儿查和意识的必要性,特别是在血缘关系人口中.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 生物酶缺乏症 (BTD) 是一种遗传性代谢障碍.
- 准确的诊断测试对于及时干预至关重要.
- 之前的研究已经探索了测量生物酶 (BT) 活性的各种方法.
研究的目的:
- 为了验证度和色度测定在干血斑 (DBS) 和血清中BT活性的性能特征.
- 测量DBS和血清样本中的BT活性.
- 通过低血清BT活性确定BTD患者的临床谱的探索.
主要方法:
- 一项涉及测试验证和临床数据收集的横截面研究.
- 第一个阶段:对DBS-BT活性进行度酶免疫检测,评估精度,准确性,分析测量范围和线性.
- 第二阶段:测定血清BT活性的色度测定,验证性能特征.
- 第三阶段:对患者血清BT活性进行临床评估.
主要成果:
- 无论是DBS-BT和血清BT测定都显示了可接受的精度 (CV分别为5.6%和4.86%) 和高精度 (100%一致,r=0.98和r=0.97).
- 临床评估在12.7%的血清样本中确定了BTD,其中82%是在新生儿期后被诊断出来的.
- 是最常见的症状 (62%),在受影响的家庭中发现了高血缘关系 (51.7%).
结论:
- 经过验证的DBS和血清BT测定对诊断BTD有很强的可靠性.
- 血清BT检测显示出良好的临床检测率,但延迟诊断是常见的.
- 高血缘关系率和晚期诊断强调需要加强查计划和提高公众意识.
