在正常染色体微阵列分析中,整体外基因组测序在评估孤立胎儿生长限制的有用性

Xiaomei Shi1, Yanling Huang1, Hongke Ding1

  • 1Genetic Medical Center, Guangdong Women and Children Hospital. Xingnan Load, Guangzhou, China.

Annals of medicine
|March 11, 2025
PubMed
概括

整体外基因组测序 (WES) 是有利于诊断胎儿生长限制 (FGR),当胎儿有短的长骨. 与没有短长骨的人相比,WES在这些病例中发现了更多的遗传变异.