在正常染色体微阵列分析中,整体外基因组测序在评估孤立胎儿生长限制的有用性
Xiaomei Shi1, Yanling Huang1, Hongke Ding1
1Genetic Medical Center, Guangdong Women and Children Hospital. Xingnan Load, Guangzhou, China.
Annals of medicine
|March 11, 2025
概括
整体外基因组测序 (WES) 是有利于诊断胎儿生长限制 (FGR),当胎儿有短的长骨. 与没有短长骨的人相比,WES在这些病例中发现了更多的遗传变异.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 孤立的胎儿生长限制 (FGR) 带来了诊断挑战.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 是一种标准的产前检测,但可能无法确定FGR的所有遗传原因.
- 整体外基因组测序 (WES) 提供了更广泛的遗传分析.
研究的目的:
- 评估WES在分离FGR的产前诊断中的实用性.
- 为了比较WES在有和没有短长骨的胎儿中的发现.
- 为了确定负的CMA结果后WES的诊断产量.
主要方法:
- 单个胎儿与孤立的FGR.的回顾性研究.
- 侵入性产前检测包括CMA和WES.
- 仅包括正常CMA结果的病例.
- 胎儿的分层基于超声波发现 (短与非短长骨) 和FGR严重程度/发病率.
主要成果:
- 在11.9%的胎儿中,WES确定了致病性/可能致病性 (P/LP) 变体.
- 在没有P/LP变异的胎儿中,P/LP变异的检测率明显高于没有P/LP变异的胎儿 (33.3%).
- 在严重和非严重的FGR,或早期和晚期FGR之间没有观察到检测率的显著差异.
结论:
- 致病性/可能致病性变体在具有FGR和短长骨的胎儿中更常见.
- 对于具有短长骨的孤立FGR病例,建议使用WES.
- 需要进一步的研究来澄清WES在非短长骨的孤立FGR中的作用.


