对于妊娠年龄来说出生小的儿童的染色体微数组 - 单一中心经验中心
D Perović1, P Barzegar2, T Damnjanović1
1Institute of Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Belgrade, Serbia.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
|March 12, 2025
概括
染色体微数组测试在32.65%的孕期儿童中发现了复制数变异 (CNV). 这种分子型定型工具对于诊断妊娠年龄小的儿科患者的遗传原因是有价值的.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 对于妊娠年龄 (SGA) 的小出生与染色体异常有关.
- 细胞遗传学分析已经从型化演变为微阵列技术,用于更高分辨率检测副本数变异 (CNVs).
研究的目的:
- 评估染色体微阵列 (CMA) 的诊断实用性,用于识别妊娠年龄较小的儿科患者中临床显著的CNV.
主要方法:
- 使用Agilent SurePrint G3人类CGH微阵列8×60K对49名儿科患者 (新生儿至12岁) 进行CMA,他们出生时的体重小于妊娠年龄.
- 从遗传学专家和转诊问卷收集的临床数据.
主要成果:
- 在49名患者中有16名 (32.65%) 检测到临床显著的CNV,包括删除和重复.
- 十个病例涉及复发的微删除/微复制综合征 (例如,威廉姆斯综合征),而六个病例患有罕见的CNV.
- 在有或没有csCNVs的患者之间,没有观察到智力障碍或发育不良的显著差异.
结论:
- 染色体微阵列是一种有效的诊断工具,用于识别妊娠年龄较小的婴儿遗传疾病的病因.
- 对于检测与SGA相关的亚微观CNV,CMA提供了比型化更高的分辨率.
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