福克斯细胞内膜角膜缩的遗传和人口决定因素风险和严重程度

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 遗传学 是一个
• 角膜疾病 角膜疾病

背景情况:

• 福克斯内皮角膜损伤 (FECD) 的发病因子尚未完全理解,这阻碍了向治疗.
• 识别遗传和人口相关性可以改进对FECD的理解.
• 之前的研究表明,遗传因素在FECD的发展和进展中起着作用.

研究的目的:

• 在基因精制的FECD队列中调查人口统计数据和初次角膜整形时的年龄之间的关联.
• 确定FECD队列内的不同种族群体中CTG18.1扩散的流行率.
• 为了探索CTG18.1重复长度,度和疾病严重程度之间的关系.

主要方法:

• 来自伦敦和布拉格的894名FECD患者的回顾性队列研究.
• 用于祖先推断的全基因组SNP数组数据.
• 对于CTG18.1重复分析的短串重复和三重启动PCR;扩张负病例的外基因组测序.

主要成果:

• 77.3%的患者是扩张阳性 (Exp+);大多数欧洲和南亚患者是Exp+.
• 与Exp+患者相比,扩张负 (Exp-) 患者更年轻,女性比例更高.
• CTG18.1的重复长度与第一次角质形成时的年龄相反相关;双扩张与增加的疾病透率有关.

结论:

• 在FECD中,CTG18.1扩张是普遍存在的,重复的长度和形性改变了疾病的严重程度和透度.
• 已知的疾病基因仅解释了扩张负FECD病例的一小部分,表明其他风险因素.
• 这些发现对开发FECD的基因向疗法有影响.