通过转移学习有效地检测和描述自然选择的目标

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 进化生物学 进化生物学
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 自然选择塑造了基因组,创造了改变空间多样性的模式,这对于理解进化至关重要.
• 机器学习,特别是卷积神经网络 (CNN),在检测人口基因组数据中的适应性特征方面表现有前途.
• 深度CNN提供高性能,但需要大量的数据和计算资源,而浅度CNN的容量有限.

研究的目的:

• 开发和评估TrIdent,一个利用转移学习的新工具,以提高适应性基因组区域的检测.
• 改进现有的方法来识别受自然选择影响的基因组区域,使用基因变异的图像表示.
• 适应TrIdent用于推断选择参数和探索模型可解释性.

主要方法:

• 开发了TrIdent,一个使用转移学习的工具,使用在大型数据集上预先训练的深度CNN.
• 代表多地点变异作为图像输入到CNN模型.
• 评估了TrIdent在各种遗传,人口和适应情景中的表现,包括未分相数据.
• 利用类激活地图来实现模型的可解释性,并调整模型用于参数推理.

主要成果:

• 与最近的方法相比,TrIdent证明了适应性基因组区域的优异检测.
• 该工具有效地识别了已知的选择扫描候选人和与癌症和其他疾病相关的新基因.
• 研究了模型的可解释性,并成功地适应了该工具用于选择参数推断.

结论:

• 转移学习提供了一种有效的方法来克服在检测适应性基因组区域时的数据和计算限制.
• TrIdent为进化基因组学研究提供了一个强大而通用的工具,增强了选择特征的识别.
• 对全基因组数据的TrIdent应用揭示了人类群体的潜在适应性扫描,包括与疾病相关的基因.