超越针对性的新生儿查:一种非针对性的代谢学工作流程,以调查出生体重与代谢组相关性
Carter K Asef1, Samuel G Moore2, Charles Austin Pickens3
1School of Chemistry and Biochemistry, Georgia Institute of Technology, Atlanta, Georgia 30332, United States.
Analytical chemistry
|March 18, 2025
概括
这项研究引入了一种新的高分辨率代谢学工作流程,用于新生儿查,增强生物标志物发现,提高代谢先天错误的准确性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 代谢学 代谢学 代谢学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 使用质谱法,但其生物标志物范围有限.
- 目前的方法在与健康婴儿和患病婴儿之间重叠的生物标志物作斗争.
研究的目的:
- 开发一个强大的,非向的液体染色体质谱学 (LC-MS) 工作流程,用于干血斑 (DBS) 分析.
- 扩大代谢物概况,以改善新生儿查和生物标志物发现.
主要方法:
- 对810名新生儿的DBS样本进行非目标LC-MS分析.
- 利用HILIC染色学进行广泛的代谢物覆盖,包括氨基酸,酸和脂质.
- 与出生体重和已识别的新生物标志物相关的代谢物水平.
主要成果:
- 确定了相关性,以提高现有的NBS标记物的准确性,如异乙烯尼丁.
- 发现了与亲肠营养和母体尼古丁暴露相关的新代谢表型.
- 发现N-乙提洛辛和N-乙普特瑞辛是特定新生儿疾病的有价值的生物标志物.
结论:
- 开发的LC-MS工作流通过对数千种代谢物进行分析来增强NBS的能力.
- 确定了新的生物标志物,可以提高诊断准确度,并解释新生儿群体的变异性.
- 这种方法支持发现新的生物标志物,以改善预防性公共卫生举措.
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