使用OMOP CDM识别与神经纤维素瘤类型1相关的光通路质瘤的患者

科学领域:

• 医疗信息学 医疗信息学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 神经纤维素瘤类型1 (NF1) 是一种罕见的遗传疾病,使个体易患瘤,包括光通路质瘤 (OPG).
• 在临床环境中有效识别与NF1相关的OPG患者对于及时诊断和管理至关重要.
• 现有的患者鉴定方法可能对罕见疾病 (如NF1-OPG) 不是最佳的.

研究的目的:

• 开发和评估可计算的表型算法,用于在电子健康记录 (EHR) 中识别NF1相关的OPG患者.
• 通过使用诊断代码,临床检查和放射程序来评估这些算法的性能.
• 确定这些算法在发现以前未确定的NF1-OPG病例中的实用性.

主要方法:

• 基于观察医学结果伙伴关系 (OMOP) 共同数据模型开发了可计算的表型算法.
• 应用算法到来自学术医院的EHR衍生数据库.
• 使用精度,回忆和F2分数与临床医生提供的已知病例列表 (n=61) 相比,验证了算法性能.
• 手动审查算法识别的潜在病例,以找到额外的NF1-OPG患者.

主要成果:

• 使用诊断代码"神经纤维素瘤综合征"和"视神经瘤"的算法显示出最高的性能 (精度=1.000,回忆=0.614,F2分数=0.665).
• 结合"神经纤维素瘤综合征"与特定访问和成像标准的算法,实现了0.489的精度和0.511的回忆.
• 对算法输出的手动审查确定了27个未在最初已知的病例列表中的NF1-OPG病例.
• 在精度和回忆之间观察到一个权衡,更高的精度通常导致更低的回忆.

结论:

• 在EHR数据库中,OMOP可计算的表型算法是识别NF1相关OPG患者的有效工具.
• 这些算法提供了对病例数量的快速洞察,并可以发现以前未被识别的病例.
• 开发的表型算法具有显著的潜力,可以促进罕见疾病研究中的患者查,特别是多中心试验.