从以色列BRCA1/2查中吸取的教训:一个横截面调查,比较经验和沟通
Rotem Greenberg1, Moran Echar2, Amihood Singer3
1Genomic Center by Clalit Health Services, Petah Tikva, Israel, Clalit Research Institute, Innovation Division, Clalit Health Services, Ramat Gan, Israel.
Journal of genetic counseling
|March 20, 2025
概括
与正式的遗传咨询相比,患有BRCA1/2变异的女性报告说,从基于人口的查中获得的测试前和测试后解释质量较低. 这凸显了需要改进BRCA基因测试和结果交付沟通的需要.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- BRCA1/2基因变异显著增加了遗传性癌症的风险.
- 对BRCA1/2变异的基因测试需要全面的测试前和测试后咨询.
- 了解患者对咨询质量的看法对于改善遗传服务至关重要.
研究的目的:
- 评估对BRCA1/2变异携带者的测试前和测试后解释的感知质量.
- 通过基于人口的查和接受正式遗传咨询的妇女之间比较咨询经验.
- 确定影响患者对遗传检测满意度的因素.
主要方法:
- 在女性BRCA1/2携带者中进行了横截面调查.
- 通过"好基因"支持小组分发了一个匿名问卷.
- 从2023年1月到3月收集数据,将110名查组参与者与444名遗传咨询组参与者进行比较.
主要成果:
- 查组报告了前测试解释的感知质量显著降低 (45.5%不满意而不是27.4%).
- 查组经历了更多的不适当时机 (61.8%与40.3%相比),低于最佳的交付模式 (55.5%与37.5%相比) 和较低的测试后解释质量 (51.4%与33.9%相比) 的情况.
- 交付的时间和方式都是对测试后咨询不满的重要预测因素.
结论:
- 基于人群的BRCA查需要加强测试前的解释和测试后的咨询.
- 正式的遗传咨询似乎提供了一个优越的患者体验关于BRCA结果的交付.
- 改善沟通策略对于优化对BRCA变种携带者的护理至关重要.
